Progeria-Hutchinson-Gilford syndrome پرۆجێریا- نیشانەگەلی هەچکینسۆن-گیلفۆرد

پێشەکی

پرۆگێريا تایبەت دەکرێ لەلايەن پزيشكى تايبەندمەندى كە لاسايى پيربوونی پێشوەخت دەکاتەوە. هەرچەندەكە ئەو بازدانە کە بەرپرسە بۆ ئەمە نەخۆشىە ڕاڤە كراوە، ميكانيزميى كارکردنی بە نادیاری دەمێنێتەوە. توێژينەوەی پرۆگێريا تەوژمێکی تايبەتی دەست كەوتووە بە تایبەتی بە دوايين دوو دەيان ساڵ بەهۆی ئيحتيمالى ئاشكرابوونی بەڵگەکان دەكات دەربارەی کارداری پيربوون لە پرۆسەی ئاسایی وە لە باری فیسزیۆلۆجیکی تردا. چەندەها مۆدێلی تاقیکردنەوە، هەردووک لەناو گیاندارەکادا وە لە ناو تاقیگەکاندا. ئەمانە پەرەیان پێدراوە بە هۆی پەرەپێدانی تێگەیشتن لە بنچینەی خانەیی و گەردی ژمارەیەک لە نارێکیێکی پزیشکی ناهاوچەشنی بۆماوەیی کە دێنە ژێر چەتری نیشانەگەلی پرۆجێرۆید (PS).

هۆکاری تووشبوون بەم نەخۆشیە چیە؟

ئەم نەخۆشیە نەخۆشیەکی بۆماوەییە کە لە هۆکاری بازدانی جیناتی لە پرۆتینی لامینای A. ئەم پرۆتینە لەگەڵ لامینا C دەبنە هۆکاری رێکخسنی شێوەی خانەکان. پرۆتینی لامینای A وە C هەدووکیان دەخرێنە ناو ناوكى گەڵاپانە. بەڵام پرۆتینی لامینە A دەبێت بە ناو پرۆسەیەکدا بڕوات کە لە پریلامینە A ببێت بە لامینە A.بەڵام لامینە C پێویست ناکات بەم پرۆسەیەدا بڕوات تا ببێت بە بەشێکی لامینە. لەکاتی بازدان لە جیناتدا جۆرێکی تایبەت لە لامینە A درووست دەبێت کە ناوی (پرۆجێرین)ە وە درووست دەبێت ئەویش دەبێتە هۆکاری ئەوەی کە خانەکان ناجێگیربن. وە لەگەڵ ئەوەشدا ئەم جۆرە لە لامینە A (پرۆجێرین) کە گۆرانکاری بەسەردا هاتووە دەبێتە هۆی ئەوەی کە لاشە پێش کاتی پێگەیشتن پیر ببێت. ئەم نەخۆشیە گشت ڕەگەزەکان بەبێ جیاوازی دەگرێتەوە. ئەم نەخۆشێە یەک لە ٤میلیۆن منال اگرێتەوە لە جیهان. ئەم نەخۆشیە تاڕادەیەک بۆماوەییە، ئەمە حاڵەتێکی ئۆتۆسۆماڵی زاڵە. واتە یەک دانە لە وێنەی جینەکە بەسە بۆ درووستبوونی نیشانەکە لە کەسەکە. بەڵام تا ئێستا نەتوانراوە کە بەڵگە بۆ ئەوە بدۆزرێتەوە کە ئەم نەخۆشیە بۆماوەیی بێت.

ئەم نەخۆشیە چ نیشانەگەل نیشان دەدات؟

تایبەتمەندیە پزیشکیەکانی ئەو کەسانەی کە تووشبووی پرۆجێریان  گەشەی خاوی بەژنو بەرزی  سەرێکی گەورەتر  چاوی گەورە، کە ناتوانن تا کۆتا دایخەن  شەویلکێکی بچوووکتری خوارەوە  لووتێک کە باریکە بە نووکێکی وەک 'دەنوک'  گوێ کە دەرچوون  دەمارەخوێن کە دەبینرێن  گەشەی نائاسایو خاوی دداب  دەنگێکی ئاواز تیژ  لەدەستدانی چەوری وە ماسولکەی لاشە  لەدەستدانی قژ، هەروەک برژانگو برۆ  پێستێکی تەنکو لۆچ کە خاڵ نیشاندەدات چۆن مناڵەکان گەورەتر دەبن، ئەو نەخۆشیانە وە کێشآنەیان دێتە پێش کە چاوەڕوان دەکرێت لە خەڵکی تەمەن ٥٠ وە بەتەمنتر بیانبینیت. هەروەک لەدەستدانی ئێسک، ڕەقبوونی خوێنبەرەککان، وە نەخۆشی دڵ. ئەو مناڵانەی کە بە هۆکاری پرۆگێریاوە دەمرن هۆکاری مردنیان دەگەڕێتەوە بۆ سەکتەی دڵ وە جەڵتە. بەڵام پرۆگێریا کارناکاتە سەر پەرەپێدانی مێشک وە زیرەکی. وە مناڵێک کە ئەم نەخۆشیەی هەبێت هیچ ئەگەرێکی زیاتری نیا لە مناڵی ئاسایی بۆ تووشبوون بە نەخۆشی. درێژی تەمەنی زۆرێک لە مناڵەکان لە ١٣-١٤ ساڵ زیاتر نیە. هەرچەندە چەندەها مناڵ گەیشتوون بە تەمەنی ٢٠ ساڵی وەک (میکییل ڤاندوییرت) وە ئافرەتێک گەیشتوە بە تەمەنی ٤٠ ساڵی (تیفانی وێدەکیند). بەڵام ئەم نیشانانە لە لەدایکبووندا دەرناکەوێت بەڵکو لەدوای یەکەم دوو ساڵی تەمەنیاندا.

چۆن نەخۆشیەکە دەستنیشان دەکرێ؟

ئەو جینەی کە دەبێتە هۆکاری پرۆجێریا لە ساڵی ٢٠٠٣ دۆزراوەتەوە. تاقیکردنەوەیەکی جیناتی درووستکرا کە دەتوانێت دانیپیابنێت ئایە نیشانەگەلەکەی مناڵەکە بە هۆی پرۆجێریا درووستبوون یاخود نا.ئەم تاقیکردنەوە پێویستی بە نموونەیەکی خوێنە لە مناڵەکەوە. پێش ئەوەی ئەم تاقیکردنەوەیە بەردەستببێت، پزیشکەکان تەنها دەیانتوانی دەستنیشانی نەخۆشیەکە بکەن بە تێبینیکردنی مناڵەکە یاخود بە تیشکی ئەکس (X-Ray). ئەگەر دکتۆرەکە هۆکاری هەبێت بۆ گومانبردن لە مناڵەکە بۆ تووشبوون بئم نەخۆشیە. ئەوە دەتوانێت پەیوەندی بکات بە، بناغەی توێژینەوەی پرۆگێریا. بەڕێوەبەری پزیشکی بناغەکە پێداچوونەوە دەکات بۆ حاڵەتەکە دەکات. وە دەتوانێت بەروارێک ڕێکبخات بۆ ئەنجامدانی تاقیکردنەوەکان، ئەم تاقیکردنەوانە بەبێ بەرامبەرە بۆ خێزانەکان. لە باری ئاسایی ئەنجامی تاقیکردنەوەکان لە دوای ٢ بۆ ٤ حەفتە دەردەچێت.

چۆنیەتی چارەسەری ئەمە دەکرێت؟

پرۆگێریا چارەسەری نیە بەڵام توێژەرەوەکان لە هەوڵی ئەوەدان کە چارەسەرێکی بۆ بدۆزنەوە. یەکێک لە توێژینەوەکان لەوە دەپێچنەوە کە جۆرێک لە دەرمانی شێرپەنژە، FTIs (farnesyltransferase inhibitors)، بە هۆکاری ئەوەی ئایە دەتوانێت ببێت بە هاوکاری تاوەکو نەخۆشیەکە خاو بکاتەوە. دەرمانەکان دەتوانن کە نیشانەگەلی نەخۆشیەکە خاو بکەنەوە یان دەتوانن کە دوایان بخەن بەڵام ناتوانن کە ڕایان بگرن. دەرمانپێدان وە ڕێجیم گۆڕین دکتۆری پسپۆر دەرمانەکان دەنووسێت بۆ نەخۆشەکە وە لەگەڵ ئەوە ڕێجیمی نەخۆشەکە وا لێدەکات تاوەکو ئاستی کۆلێسترۆلی کەم بکاتەوە یان ڕێ بگرێت لە مەیینی خوێن. دۆزێکی (ژەمێکی) کەم لە ئاسپرین هەموو ڕۆژێک دەتوانێت ببێت بە هاوکاری بۆ ڕێگرتن لە سەکتەی دڵ یاخود لە سەکتەی مێشک.هۆرمۆنی گەشە کە بە دەرمان پێ بدرێت دەتوانێت کە یارمەتی بنیاتنانی بەژن وە کێش بدات. تێراپی پیشەیی وە جەستەیی دەتوانێت یارمەتی نەخۆشەکە بدات لە مانەوە لە جووڵان ئەگەر نەخۆشەکە جومگەی قاییمی هەبێت یان کێشەی سمتی هەبێت. لەسەر ئەمە چەند نەخۆشێک پێویستیان بە نەشتەرگەری لادانی هەبێت لەلای دڵی یان نەشتەرگەری چاککردنەوەی خوێنبەری دڵ بۆ خاوکردنەوەی بەرەوپێشچوونی نەخۆشی دڵ. لە ماڵەوە نەخۆشەکان زیاتر ئەگەری ئەوەیان هەیە کە تووشی کەم ئاوی ببن، بۆیە دەبێت زۆر ئاو بخۆنەوە، بەتایبەتی لەو کاتانەی کە نەخۆشبن یاخود کەشو هەوا گەرم بێت. ژەمی بچووک چەندجارێکی زیاتر دەتوانێت یارمەتی نەخۆشەکان بۆ ئەوەی کە بە تەواوی نان بخۆن. پێڵاوی تایبەت کە پارچەی بالیفی تیبێت یاخود چەن تێخراوێکی نەرم کە ناڕەحەتی کەمبکاتەوە وە هانی تاکەکە دەدات بۆ ئەوەی کە زیاتر بەژداربێت. ئەگەر منداڵ بێت ئەوە هابی یاری کردن وە جموجوڵ دەدات. لەگەڵ ئەمە دەبێت دژە خۆر بەکاربێنن کە بۆ شەبەنگێکی فراوان بەکاربێت کە ڕێژەی (SPA)، (هۆی پاراستن لە خۆر) کە بە لای کەمی ١٥ بێت.

ڕێگرتن لەم نەخۆشیە

ئەم نەخۆشیە چۆن لە سەرەتاکە باسم ژرد بە بازدال لە جیناتدا روودەدات. وە بازدال لە جینات شتێکە کە پێشبینی ناکرێت وە هۆکاری نادیاری هەیە. وە بۆیە ناتوانرێت پێشی لێبگیرێت. وە بە تایبەتی ئەم نەخۆشیە لە شێوازی ئۆتۆسۆمالی زاڵە واتە یەک دانە لەم جینە بەسە بۆ تووشبوون بەم نەخۆشیە. کەسێک تەتوانێت تووشببێت بەم نەخۆشیە هەتا ئەگەر هەرگیز پێشتر لە خێزانەکە کەس تووشی ئەم نەخۆشیە نەبووبێت. بەم هۆکارە پیشبینی ناکرێت وە کە تووشبێت دەتوانێت بە هاوکاری جیناتی دەتوانێت چارەسەرێکی زۆر کورت خایەن وەر بگرێت. لەگەڵ دڵنیابوونەوە لەم نەخۆشیە ئەوە دەتوانرێت کە نەخۆشەکە پەیوەندی بکات بە نەوەندی توێژینەوەی پرۆجێریا. وە بەمە دەتوانرێت بە خۆڕایی هاوکاری لە پسپۆڕانی ئەم بابەتە وەر بگرن.

کۆتایی

لە کۆتایی دەبێت ئەم ڕەچاو بگیرێت کە زۆربەی ئەو نەخۆشانەی کە تووشی ئەم نەخۆشیە دەبژن مناڵن. بەڵام لە ڕاستیدا ئەمە وا نیە، هۆکاری ئەوەی کە هەرە زۆری ئەو کەسانەی کە تووشبووی ئەم نەۆشیەیە مناڵانن. ئەمەش دەگەڕێتەوە بۆ ئەوەی کە ئەوانەی کە تووشدەبن لە ڕێژەی ٥ تاوەکو ٨ جار لە باری ئاسایی خێراتر پیر دەبن. واتە دەتوانین بڵێین لە کۆتایی ئەمە نەخۆشیەکی زوو پیر بوونی مرۆڤە. لەبەر ئەمە دەبێت دایکو باوک زۆر ئاگاداری هاوڕێیەتی وە باری دەروونی مناڵەکەبن. چونکە بەداخەوە تەمەنی ئەم نەخۆشانە زۆر نیە. بۆیە دەبێت هەوڵبدرێت، هەرچەندە بە هیوای تەمەن درێژی، کە ئەو ماوەی لەم ژیانەن بە ئاسودەیی بژین. وە بە کامەرانی بژین

سەرچاوەکان

Speeding up the clock: The past, present and future of progeria - Swahari - 2016 - Development, Growth & Differentiation - Wiley Online Library Progeria: Symptoms, Tests, Treatment and Prevention Metabolic Dysfunction in Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome Progeria Management and Treatment | Cleveland Clinic Progeria: Causes, Symptoms, and Treatments Hutchinson-Gilford progeria syndrome: MedlinePlus Genetics LMNA gene: MedlinePlus Genetics Progeria: A rare genetic premature ageing disorder LMNA gene: MedlinePlus Genetics Progeria - Symptoms and causes - Mayo Clinic Progeria: Causes, Symptoms, and Treatments